第一次在山南做流产物 CNV-seq + STR 高精度版须知

先看数据——山南流产物 CNV-seq + STR 高精度版的检测方法、报告周期和参考价格一目了然。

检测内容

本检测选用CNV-seq（低深度全基因组基因组测序，1×包含）结合STR多重检测技术，对流产物组织DNA进行高通量测序，以GRCh37/hg19为参考基因组比对，通过内部生物信息平台分析≥100kb的染色体片段微缺失或微重复（CNV），以及非整倍体变异（如13、16、18、21三体，45,X等）。覆盖UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER等权威数据库注释。能发现早期流产约50%的常染色体三体、15-20%的45,X单体，以及约5%的结构异常；但不能检出三倍体（占早期流产~15%）、四倍体（~5%）、染色体平衡易位、倒位、环、嵌合体及100kb以下缺失/重复。未包含母源污染鉴定，若样本混入母体DNA可能导致假阴性或结果偏差。

检测适用对象

• 稽留流产或胚胎停育后，需明确是否为染色体异常导致，避免重复清宫的患者
• 反复自然流产≥2次，需排除胎儿染色体因素，指导后续妊娠方案的家庭
• 流产后医生主张做病因分析，但不愿做高失败率核型培养的患者
• 高龄怀孕女性（≥35岁）流产后，需评估偶发三体可能性，降低心理焦虑
• 流产物采样不典型或混有血块，需高精度检测排除母源污染干扰的病例
• 曾检出染色体异常但核型培养失败，需二次确认致病CNV的临床需求

如何完成检测

1. 咨询与开单：在山南合作诊疗机构或门诊，由医生评估适应症并开具检测申请
2. 样本采集：流产后取绒毛组织（约5-10mg），避免母体蜕膜，放入专用管
3. 样本保存：4℃冷藏，24小时内转运，避免冻融
4. 样本接收：实验室核对信息，录入系统，启动检测流程
5. DNA提取与文库构建：超声打断基因组DNA，制备测序文库
6. 高通量测序：高通量测序技术平台进行CNV-seq（1×深度），协同STR多重分析
7. 数据分析：内部生物信息平台比对参考基因组，注释变异，质控审核
8. 报告提供：7-10个工作日内生成报告，医生解读结果并制定治疗决策

检测前提醒

• 本检测不含母源污染鉴定，若样本混入母体DNA可能导致假阴性或结果偏差，采样需严格规范
• 不能检出三倍体、四倍体（占早期流产约20%）、平衡易位、嵌合体及100kb以下变异
• 报告结论需结合患者临床体征及家族史综合分析，不可单独作为临床决策依据
• 若结果阴性但仍反复流产，建议进一步筛查单基因病、母体因素（免疫、内分泌、子宫结构）
• 流产物核型培养失败率较高（30-50%），本检测可作为替代方案，但不可完全替代核型
• 样本采集后务必4℃冷藏并24小时内送检，避免DNA降解影响结果
• 检测方不对因母源污染直接导致的误判承担责任，送检前需知情同意
• 报告周期为7-10个工作日，如有加急需求，需提前与实验室沟通